Ученые обнаружили ген, который после мутации превращает девочек в мальчиков. Это открытие сделает наше понимание о том, каким образом участки ДНК влияют на пол, еще более сложным.
У человека почти все представители мужского пола обладают двумя различными хромосомами – XY, а женского – XX. Однако в мире существуют исключения из этого правила. Например, некоторые мужчины все-таки имеют XX хромосомы.
Подобное изменение происходит, когда определенный ген под названием SRY заканчивается хромосомой X. В связи с этим долгое время считалось, что ген SRY ответственен за рождение мальчика. Однако Джованна Камерино из итальянского университета Павиа и ее коллеги выяснили, что еще одни ген также влияет на пол.
Специалисты изучали семью, в которой четыре брата имели хромосому XX. Ни у одного из них не было ‘мужского’ гена SRY. Ученые обнаружили, что у них оказался мутирован ген под названием RSPO1.
Это означало, что пол определяется у человека последовательностью генов. Важную роль в образовании пола играет ген SOX9, который у мужчин активизируется геном SRY. В результате происходит развитие яичек. У женщин, предполагают исследователи, SOX9, наоборот, ‘выключается’ геном RSPO1, в результате чего происходит образование яйцеклетки. В случае с исследуемыми братьями, скорее всего, мутированный ген RSPO1 не смог выполнить свою функцию выключателя SOX9, в связи с чем произошло развитие мужского организма.
На следующем этапе исследования специалисты намерены выяснить, что произойдет, если ген RSOP1 удалить у мышей, сообщает Nature.
по материалам сайта Zelezyaka.com